Question
निम्नलिखित आनुवंशिक विकार के कारण और लक्षण लिखिए:
क) मैपल सिरप मूत्र रोग
ख) फेनिलकेटोरिया
Answer :
Word Count : 226
मैपल सिरप मूत्र रोग एक ऑटोसोमल अप्रभावी आनुवंशिक विकार है, जो शाखित शृंखला अमीनो अम्लों—ल्यूसीन, आइसोल्यूसीन और वेलीन—के अपचय में दोष के कारण उत्पन्न होता है। यह विकार ब्रांच्ड-चेन अल्फा-कीटो एसिड डिहाइड्रोजनेज़ कॉम्प्लेक्स एंजाइम की कमी या निष्क्रियता के कारण होता है। इस एंजाइम की ____ __________ __________ ___ ___.
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मैपल सिरप मूत्र रोग एक ऑटोसोमल अप्रभावी आनुवंशिक विकार है, जो शाखित शृंखला अमीनो अम्लों—ल्यूसीन, आइसोल्यूसीन और वेलीन—के अपचय में दोष के कारण उत्पन्न होता है। यह विकार ब्रांच्ड-चेन अल्फा-कीटो एसिड डिहाइड्रोजनेज़ कॉम्प्लेक्स एंजाइम की कमी या निष्क्रियता के कारण होता है। इस एंजाइम की ____ __________ __________ ___ ___.
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